有癌症家族史，幾時要做遺傳輔導？基因檢測由邊個安排？
大腸癌病人及其直系親屬可轉介遺傳輔導（genetic counselling）和檢測，常用準則包括強烈家族史、同一人患多種癌症和早發病（《香港癌症策略2019》）；基因檢測應由具遺傳輔導專長的癌症專科中心進行，並先做遺傳輔導（癌症預防及普查專家工作小組，2020年6月）。個別情況由主診醫生決定。
大腸癌病人同家人幾時會轉介遺傳輔導？
大腸癌病人及其直系親屬可轉介接受遺傳輔導和基因檢測；各檢測服務的轉介準則不盡相同，常用的準則包括強烈家族史、同一人患多種癌症、發病年齡早、癌症易感基因有致病突變，或臨床上懷疑遺傳性癌症綜合症（《香港癌症策略2019》附件一，2019年7月）。
帶有可識別基因突變的大腸癌病人，其家人可接受兩層篩查：先做基因檢測，再按結果安排內窺鏡檢查，以減少不必要的檢查和潛在併發症（癌症預防及普查專家工作小組大腸癌建議，2024年6月）。
癌症預防及普查專家工作小組按家族史和遺傳病列出的大腸癌篩查建議，見怎樣選大腸癌醫生。
有乳癌家族史，工作小組點講篩查同遺傳輔導？
以下婦女屬乳癌高風險：經基因檢測確認帶有BRCA1或BRCA2致病突變；有某些乳癌或卵巢癌家族史，例如任何直系女性親屬確認帶有BRCA1或BRCA2突變，或兩名直系女性親屬患乳癌而其中一人在50歲或以前確診；或有某些個人風險因素（癌症預防及普查專家工作小組乳癌建議，2020年6月）。乳癌建議對高風險婦女分別列出篩查和基因檢測的建議，見下表（癌症預防及普查專家工作小組，2020年6月）。
| 對象 | 癌症預防及普查專家工作小組（2020年）的建議 |
|---|---|
| 直系女性親屬已確認帶有BRCA1或BRCA2致病突變的婦女 | 應獲提供基因檢測，以確認或排除是否帶有突變 |
| 因其他家族史屬高風險、希望釐清自己或家族基因風險的婦女 | 應考慮轉介癌症專科診所，尋求意見、輔導和治理 |
| 高風險婦女的篩查 | 徵詢醫生意見；每年做一次乳房X光造影，由35歲或按最年輕確診親屬的年齡提早10年開始（以較早者為準，但不早於30歲） |
先做篩查定遺傳輔導，由邊個決定？
高風險婦女的篩查建議和基因檢測建議是分開列出的（癌症預防及普查專家工作小組乳癌建議，2020年6月）；個別婦女先做哪一項、是否轉介遺傳輔導，由醫生按個人及家族病史決定。
衞生署第二階段乳癌篩查先導計劃於2025年6月10日推出，為35至74歲、帶有特定基因突變或有強烈乳癌或卵巢癌家族史的香港女性居民提供資助篩查（癌症網上資源中心，2026年4月）；參加資格見怎樣選乳癌醫生。
基因檢測由邊個安排？
基因檢測應由具備遺傳輔導專業的癌症專科中心進行，並應在檢測前提供遺傳輔導；醫護人員應向受檢者詳細解釋檢測結果的不確定性和影響（癌症預防及普查專家工作小組乳癌建議，2020年6月）。
當時為大腸癌病人及其直系親屬提供遺傳輔導和檢測的，包括香港大學的遺傳性腸胃癌基因診斷化驗室、衞生署臨床遺傳服務及私營機構；衞生署臨床遺傳服務亦接受懷疑遺傳性乳癌及卵巢癌綜合症病人及家人的轉介（《香港癌症策略2019》附件一，2019年7月）。
衞生署的醫學遺傳服務（包括遺傳輔導診所）由2023年7月1日起由醫管局接辦，原在衞生署跟進的病人轉到香港兒童醫院醫學遺傳科應診，公立或私家醫院的新症轉介亦直接安排往該科跟進（醫院管理局經政府新聞公報公布，2023年6月）。
個別情況由主診醫生按病人情況決定。
常見問題
大腸癌患者幾時需要遺傳輔導或家族篩查？
大腸癌病人及其直系親屬可轉介遺傳輔導和檢測，常用準則包括強烈家族史、同一人患多種癌症、早發病及已知致病基因突變（《香港癌症策略2019》附件一，2019年7月）；病人帶有可識別基因突變的，家人可先做基因檢測，再按結果安排內窺鏡檢查（癌症預防及普查專家工作小組大腸癌建議，2024年6月）。
有乳癌家族史，應該先做篩查定遺傳輔導？
高風險婦女的篩查（每年乳房X光造影）和基因檢測（直系女性親屬帶BRCA1或BRCA2突變的應獲提供檢測；其他家族史可考慮轉介癌症專科診所）是分開列出的（癌症預防及普查專家工作小組乳癌建議，2020年6月）；個別婦女怎樣安排，由醫生按個人及家族病史決定。
乳癌遺傳檢測通常由邊類醫生或遺傳輔導服務安排？
基因檢測應由具遺傳輔導專業的癌症專科中心進行，檢測前先做遺傳輔導（癌症預防及普查專家工作小組乳癌建議，2020年6月）；公營醫學遺傳服務自2023年7月1日起由醫管局接辦，新症轉介安排往香港兒童醫院醫學遺傳科（醫院管理局經政府新聞公報公布，2023年6月）。