BRCA基因突變帶有者篩查（香港）：癌症預防及普查專家工作小組的建議、衞生署乳癌篩查先導計劃列出的基因
帶有BRCA1、BRCA2或連氏綜合症（Lynch syndrome）等致病性基因突變的人，乳癌、大腸癌等的篩查另有安排（癌症預防及普查專家工作小組，乳癌建議2020年6月、大腸癌建議2024年6月）；衞生署乳癌篩查先導計劃（第二階段）列出9個基因（2026年8月）。個別情況由主診醫生決定。
工作小組對基因檢測有甚麼建議？
基因檢測應由具遺傳輔導專長的癌症專科中心進行，並應在檢測前提供遺傳輔導（政府轄下癌症預防及普查專家工作小組乳癌建議，2020年6月；下稱工作小組）；誰安排檢測及轉介準則見有癌症家族史，幾時要做遺傳輔導？基因檢測由邊個安排？。
帶有致病性基因突變的人，不同癌症的篩查建議是甚麼？
下表是工作小組對沒有症狀、帶有遺傳性基因突變或風險較高人士的篩查建議，按各癌症建議文件的年份列出；個別情況由主診醫生決定。
| 癌症（建議年份） | 工作小組對較高風險或帶有基因突變人士的建議 |
|---|---|
| 乳癌（2020年6月） | 確認帶有BRCA1或BRCA2致病性基因突變的婦女屬高風險：應徵詢醫生意見，每年做一次乳房X光造影，由35歲開始（有家族史的婦女則由35歲或最年輕確診親屬確診年齡的10年前開始，以較早者為準，但不早於30歲）；亦可考慮每年額外做磁力共振掃描造影 |
| 大腸癌（2024年6月） | 帶有連氏綜合症基因突變的人士，由25歲起每一至兩年做一次大腸鏡；帶有家族性大腸腺瘜肉病基因突變的人士，由12歲起每兩年做一次乙狀結腸鏡 |
| 卵巢癌（2018年4月） | 有強烈家族乳癌或卵巢癌病史，或帶有某些遺傳性基因突變（例如BRCA1或BRCA2致病性基因、連氏綜合症）的高風險女士，應考慮諮詢醫生意見，以評估患卵巢癌的風險，並決定是否需要及如何進行篩查 |
| 胰臟癌（2022年6月） | 證據不足，不建議為較高風險人士按劃一程序篩查；有強烈胰臟癌家族史、特定遺傳綜合症或某些遺傳易感性特徵而令風險大增的人士，可考慮諮詢醫生意見作個別評估 |
| 前列腺癌（2026年6月） | 帶有某些基因突變（包括BRCA2基因突變）或有前列腺癌家族史的較高風險男士，應考慮徵詢醫生意見，以決定是否需要及如何進行篩查；一般建議考慮的篩查血液測試是前列腺特異抗原（PSA），開始和停止篩查的年齡及間距按個人情況而定，不建議只做肛門指檢 |
衞生署乳癌篩查先導計劃列出哪些基因？
經基因檢測確認帶有某些基因突變、終生患乳癌風險增加的婦女，屬於高風險；有關基因包括BARD1、BRCA1、BRCA2、CDH1、NF1、PALB2、PTEN、STK11和TP53，基因名單於2025年2月26日更新（衞生署乳癌篩查先導計劃第二階段「高風險婦女」參加者資格網頁，2026年8月）。
計劃參加者須符合所有條件：年滿35至74歲、持有香港身份證或豁免登記證明書、已加入醫健通（eHealth）、屬高風險婦女、沒有乳癌症狀及乳癌病史，並且在過去一年內沒有接受乳房X光造影篩查（除非到期接受醫生建議的篩查）；在10至30歲期間胸部曾接受放射性治療，或有非典型乳腺或乳小葉增生病史的婦女，應由相關醫生跟進，不符合計劃的參加資格（衞生署乳癌篩查先導計劃參加者資格網頁，2026年8月）。除基因突變外，也可按強烈乳癌或卵巢癌家族史符合高風險準則，例如任何直系女性親屬確認帶有BRCA1或BRCA2基因突變（衞生署乳癌篩查先導計劃，2026年8月）。有家族乳癌或卵巢癌病史的婦女，可按家族中最年輕的確診年齡提早10年開始篩查，但不早於30歲（衞生署乳癌篩查先導計劃，2026年8月）。
常見問題
帶有BRCA基因突變，乳癌篩查幾時開始？
確認帶有BRCA1或BRCA2致病性基因突變的婦女屬高風險，應徵詢醫生意見，每年做乳房X光造影，由35歲開始；有家族史的婦女則由35歲或最年輕確診親屬確診年齡的10年前開始，以較早者為準，但不早於30歲（癌症預防及普查專家工作小組乳癌建議，2020年6月）。個別情況由主診醫生決定。
連氏綜合症基因突變帶有者，大腸癌篩查幾時開始？
帶有連氏綜合症基因突變的人士，由25歲起每一至兩年做一次大腸鏡；帶有家族性大腸腺瘜肉病基因突變的人士，由12歲起每兩年做一次乙狀結腸鏡（癌症預防及普查專家工作小組大腸癌建議，2024年6月）。個別情況由主診醫生決定。
衞生署乳癌篩查先導計劃列出哪些基因？
BARD1、BRCA1、BRCA2、CDH1、NF1、PALB2、PTEN、STK11和TP53；基因名單於2025年2月26日更新，基因突變須經基因檢測確認（衞生署乳癌篩查先導計劃第二階段參加者資格網頁，2026年8月）。